华盛顿大学的科学家们将获得1600万美元的新资助，帮助解码DNA变异如何影响健康和疾病。
这笔资金是美国国立卫生研究院一个名为“基因组变异对功能的影响”(IGVF)联盟的5年1.85亿美元计划的一部分。华盛顿大学将成为该联盟(NIH)的30个研究地点之一周四宣布．
四个字母的遗传密码的变化使我们所有人都不同——这里A代表T，那里C代表G。有时更大的DNA片段会被交换、删除或复制。这些变异不仅决定了眼睛和头发的颜色，还会影响人们对不同疾病的易感性。
在UW中新闻稿他是基因组科学教授Jay Shendure将国家卫生研究院的项目称为人类基因组研究的“第三阶段”。破译人类基因组序列主要是第一阶段的工作。同时担任布罗特曼巴蒂研究所所长的Shendure说，发现许多与疾病相关的变异是第二项研究的一部分。
但许多问题尚未得到解答，包括某些变异是如何导致特定疾病的，以及它们在多大程度上起了作用。“在这个阶段，也就是第三阶段，我们正试图把这些工作整合在一起，”Shendure在发布会上说。
美国国立卫生研究院的这项新举措将扩大对变异如何影响基因和细胞运作的研究，并探究它们对健康的影响。它将涉及华盛顿大学的两个项目。
Shendure将领导其中一个项目，检查100多万个被称为调控元件的DNA片段。这些元素会影响基因的功能，比如基因是开启还是关闭。它们还可以影响细胞是变成皮肤、骨骼还是肌肉，以及生物体如何发育和生长。
不仅有数百万个调控元件，还有数十亿个可能影响其功能的变体。Shendure和他的团队正在转向计算方法来理解这一切。
该团队将根据不同函数生成的数据来训练人工智能程序。他们的目标是建立计算模型，预测变异对基因和细胞的影响。该项目还将涉及加州大学旧金山分校和德国Charité Universitätsmedizin柏林的研究人员。
第二个项目将更仔细地研究变异对疾病的影响程度。那个项目将由Lea Starita他是华盛顿大学基因组科学助理教授和布罗特曼巴蒂先进技术实验室的联合主任道格拉斯·福勒他是华盛顿大学基因组科学副教授。
其中一些研究将在华盛顿大学医学中心(UW Medicine Center for actiononable Variant Analysis)成立的一个新小组进行。
研究人员将检查32个与癌症和其他疾病有关的基因中的20万个变异。他们的目标是通过实验测量所谓的“可操作”变异对疾病的影响。这些变异可能会影响病人的护理。
Starita在新闻稿中说，新的资金“将通过帮助消除检测结果中不确定意义的变异，使基因检测对更多人更有影响力。”参与斯塔塔项目的其他研究人员来自澳大利亚墨尔本的沃尔特和伊丽莎·霍尔研究所和西雅图儿童研究所。
斯塔塔还帮助领导最近推出了这是一个国际联盟，变种效应地图集联盟(AVE Alliance)，福勒是其执行委员会成员。
根据该联盟的网站，该联盟的目标是围绕变量分析“将数据生成者、策展人、消费者，以及资助者和其他利益相关者聚集在一起，制定标准、共享工具并制定策略”。该图谱将支持创建变异影响的“地图”，最终目标是改善遗传诊断。
这一目标与NIH的新举措相吻合。
华盛顿大学的新项目不仅将帮助科学家和患者更好地了解DNA如何影响疾病，还可能导致新的治疗方法。
斯塔利塔在华盛顿大学的新闻稿中说:“作为一个领域，我们非常擅长阅读基因组序列，但我们在理解我们发现的东西方面仍然很糟糕。”
